肿瘤早筛长跑，DNA甲基化紧随其后

发表时间：2022-01-07 21:23作者：Temple

这几年，肿瘤早筛很“火”。

首先是肿瘤“火”。

2019年，赫捷院士团队发布的《2015年中国恶性肿瘤流行情况分析》显示，我国2015年新发恶性肿瘤病例392.9万例，平均每分钟约7.5人被确诊为癌症。那一年，中国有13.7亿人；

2021年，世卫组织国际癌症研究机构（IARC）发布的数据显示，2020年全球新发癌症病例1929万例。这一年，全球有75.8520亿人。

人口在增长，患癌人数也在增长。

再者是早筛“火”。

其一，人民群众对肿瘤的认识越发深刻，肿瘤防治，事在人为；

其二，国家出台《“健康中国2030”规划纲要》等政策，提出加大对癌症等四类慢性病的防控；

其三，肿瘤早筛赛道持续发力，驶入快车道，2021年吸金近200亿元人民币（点击了解详情），备受资本青睐。

肿瘤早筛，需要筛查出隐藏在健康人群中的肿瘤高危人群，及早发现，及时采取措施，降低肿瘤发生率、病死率。

肿瘤早筛，液体活检冲锋在前

肿瘤早筛产业链，分上中下游三大板块。

上游，测序仪器供应商，如illumina、罗氏、华大智造、Qiagen等；中游，肿瘤早筛检测服务商，如Grail、燃石医学、诺辉健康、鹍远基因等；下游，早筛服务终端消费者，医疗机构、体检中心和高危人群等。

从技术来看，肿瘤筛查手段主要有以下几种：影像学检查、内镜检查、肿瘤标志物检测和液体活检等，前三种被认为是传统的筛查方法。

近年来，液体活检是国内外肿瘤领域的一大研究热点。

液体活检，是指通过捕获和检测血液、粪便等“液体”中的肿瘤生物标志物，并加以鉴定和分析的体外诊断技术。非组织样本取样这个特点，让液体活检得以重复取样，检测速度更快，也能实时动态监测肿瘤的发展。

较之传统检测手段，液体活检无创简便、能够在更早期时发现肿瘤，为大规模人群进行肿瘤早筛提供了新的主力支撑。

肿瘤早筛利器，DNA甲基化标志物

目前，液体活检主要通过检测血液中的三大肿瘤生物标志物：循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、外泌体，捕捉肿瘤踪迹，进行肿瘤分析。

ctDNA在肿瘤早期形成，检测敏感性更高。

肿瘤早筛领域对ctDNA的研究主要聚焦在其携带的三种肿瘤生物标志物：DNA甲基化、碱基突变、拷贝数异常。其中，DNA甲基化备受青睐。

DNA甲基化是一种常见的表观遗传修饰，参与调控蛋白质，而不引起碱基序列的改变。大量研究表明，在多种类型癌症中，DNA甲基化导致了大范围的基因沉默。并且，在肿瘤细胞中，其甲基化特征与正常细胞大不相同。DNA甲基化已被证明有诱发癌症的风险。因此，对DNA甲基化进行检测，对肿瘤的早期发现、预后监测等有重要价值。

以上种种，鼓励着科学家们不断解码DNA甲基化与肿瘤的发生发展之间的奥秘。

目前，随着液体活检、高通量测序（NGS）等技术的发展，越来越多基于DNA甲基化的肿瘤生物标志物被发现，并发表了大量相关研究。

这些肿瘤生物标志物，包括：BMP3、SDC2、Septin-9、SHOX2、NDRG4、ADHFE1、IKZF1等。

基于DNA甲基化的研究如火如荼，我国不少液体活检企业布局肿瘤早筛早诊赛道，开发基因甲基化检测试剂盒。

赛道上，有两支队伍在奔跑。一支针对泛癌种筛查，如思勤医疗、燃石医学、桐树基因等；另一支针对单癌种筛查，包括康立明、艾德生物、诺辉健康等；也有两边赛道兼顾的，如鹍远基因、泰莱生物等。

这些肿瘤早筛企业中，有的围绕我国高发肿瘤开发了一系列基因检测试剂盒。如达健生物，研发了针对肠癌的肠安健、针对膀胱癌的泌安健等试剂盒，产品有望2022年获批。

还有的企业产品已经获批。如博尔诚，旗下两大产品：肠癌基因甲基化检测产品思博定和胃癌基因甲基化检测产品思博卫，2021年8月还被纳入北京市甲类医保报销范围。随着这些产品被纳入医保报销范围，我国肿瘤早筛早诊事业也加速进入快车道。

早筛网通过检索NMPA、企业官网等公开信息，整理了以下表格（注：并非所有在肿瘤基因检测领域工作的所有公司的综合名单），供各位读者参考：

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国产基因测序仪再接棒

通常，基因甲基化检测试剂盒还需与基因测序仪配合使用，进而破解基因“密码”。

随着NGS的发展，快速获取DNA甲基化检测图谱更加可及。其中，一些公司开发了专有平台，准确快速检测DNA甲基化。更多的则是通过与合作伙伴实现有序高效的基因检测交付。

毫无疑问，基因测序仪的研发仍是整个基因测序行业技术壁垒最高的部分。因缺乏核心技术，难以自主研发，我国的测序设备长期被Illumina等国外巨头垄断。

但随着华大智造、齐碳科技等创新企业的出现，基因测序仪的“卡脖子”怪圈被打破，国产替代进口指日可待。

近日，NMPA发布“医疗器械批准证明文件（变更）待领取信息”，华大智造的基因测序仪位列其中。经查询发现，华大智造的两款基因测序仪MGISEQ-200和MGISEQ-2000已于2021年12月相继获批变更预期用途。这两款产品至此成为了国内首批获准RNA预期用途的产品。

不难看出，这饱含了国家对国产基因测序仪的期待和认可。

面对肿瘤早筛下游用户的庞大需求，中游的基因检测服务商不断升级技术、推出定制化的早筛产品，上游的测序设备供应商也力争上游，研发出更简便灵活的国产测序仪。

至此，肿瘤早筛产业链环环相扣，最终必将实现肿瘤的早期发现、早期诊断、早期治疗，为我国人民的健康蓝图添砖加瓦。

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