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全球70%的罕见病患者竟都是新生儿！AI或将提高新生儿罕见病筛查效率

发表时间：2022-02-28 16:41作者：Mactavish



早筛网讯：每年2月最后一天是国际罕见病日。据了解，目前大约有72%的罕见病是遗传原因，70%的罕见病患者是新生儿。因此，对于新生儿的早期筛查格外受人关注。

一项名为Screen4Care的研究项目于去年10月启动，该项目旨在将人工智能算法和新生儿遗传基因筛查结合起来，进而改善对罕见病患者的诊断和治疗。


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罕见病其实并不罕见


世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。全球已知的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%。

但罕见病真的罕见吗？

据WHO预测， 我国罕见病目前总患病人数约为2000万。实际上，罕见病患者的数量是不可忽视的，在2018年5月，国家卫健委发布《第一批罕见病目录》，共121种。近年来，随着国家和媒体越来越重视，“月亮的孩子”（白化病）、“玻璃人”（血友病）、“人鱼宝宝”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全症）等疾病代称不断出现。


那么，罕见病的诊疗情况如何？目前罕见病诊断困难、误诊率高、可治疗性低。罕见病的误诊率高达44%，超过30%的患者需经过5-10名医师诊断，确诊周期为5-30年。然而，90%的罕见病都极其严重，甚至很多人是否存活到确诊那一天都不知道。

因此，对于罕见病患者易感人群的新生儿或儿童来说，如何缩短诊断周期成为了一个难题。在此背景下，新项目Screen4Care诞生了。


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3分钟快速了解业界对项目的解读


Screen4Care的目标是缩短罕见病患者获得诊断和治疗的时间。实现这一目标将通过两种途径，即新生儿的基因筛查和人工智能算法。

Screen4Care的预算为2500万欧元（约1.78亿人民币），时间持续到2026年9月。一个创新药物组织资助了Screen4Care，该组织由欧洲制药工业协会联盟（EFPIA) 所组成。同时，众多生物制药公司也参与了此项目，包括辉瑞、罗氏、武田制药、赛诺菲、诺华、ProQR Therapeutics、Lysogene 和诺和诺德。
意大利费拉拉大学医学遗传学部门负责人Alessandra Ferlini是该项目的科学协调员，项目有21个学术合作伙伴参与其中。Nicolas Garnier是辉瑞 (Pfizer) 罕见病全球产品开发高级主管兼患者倡导组织负责人，同时也是EFPIA的项目负责人。此外，还有其他行业合作伙伴，如圣地亚哥的Illumina和总部位于加利福尼亚州帕洛阿尔托的基因分析工具公司Genoox。

Garnier表示，Screen4Care正在寻求能为项目做出贡献的人才队伍，包括遗传学、生物信息学、数据管理和数据标准、成像、伦理、决策分析建模和数据存储库管理方面的专家。他指出，该联盟还有欧洲罕见病患者倡导组织 (EURORDIS)的加入。Garnier说：“有了欧洲罕见病患者倡导组织的加入，Screen4Care将能够有更多的话语权，并能够确保罕见病社区指导项目进展的需求和偏好。”


Ferlini表示，项目将成立一个专门用于筛查新生儿可治疗疾病的小组，名为“Treat”，以及另外一个小组用于筛查可操作疾病，名为“Act”。该项目将对有早发症状的婴儿进行全基因组测序。在整个项目过程中，将使用其中一种方法对预计大约18000名患者进行筛查。

Ferlini还表示，“我们仍在继续完善要选择哪些罕见疾病和突变来纳入Treat和Act小组的标准。”

对于Treat的整个设计过程，应该考虑好其中的可行性，包括“对二代测序的顺应性、外显率、发病年龄、严重性、特异性、敏感性、成本、利益相关者和社区的反馈，以及批准治疗的可用性。”

对于Act小组，Screen4Care团队也在完善项目的可操作性方面，其途径主要是通过与EURORDIS合作开展的社区参与。该联盟去年发布了11项关键原则，以对统一的筛查方法提供权威的支持。


在人工智能算法方面，Screen4Care致力于开发新算法，通过电子健康记录在疾病早期识别罕见病患者。该项目还将开发一个人工智能“症状检查器”存储库，以帮助在等待诊断的患者。此外，Garnier还指出，Screen4Care正建立一个数字基础设施和生态系统，让患者、新生儿父母和护理人员在诊断过程中成为平等的决策者。


“该生态系统将提供一个开放的创新平台，允许持续的数据收集和信息交换，帮助开发下一代诊断技术，并使医生、患者和亲属能够在疾病早期阶段做出合理的决定。”Garnier说，“这项工作的总体目标是有助于最大限度地减少疾病进展、改善患者健康和生活质量、促进研发以及优化医疗资源的使用。”

Garnier还表示，自Screen4Care启动以来，其背后的财团已经开始了该项目的基础工作，其中涉及“水平扫描、社区参与、基因面板设计、数据源战略映射”，同时建立了利益相关者论坛和委员会，例如其科学顾问委员会和患者顾问委员会。Garnier说：“目前我们正努力与其他具有相似或相同目标的倡议和组织建立双边沟通渠道，以寻找协同效应并避免做无用功。”


2020 年，英国国家卫生服务局威尔士分部开始对生命垂危和不明病因的新生儿进行全基因组测序。同样在英国进行的还有新生儿基因组计划，该计划正在寻求能为所有婴儿提供全基因组测序并能够早发现罕见疾病。

Ferlini表示，Screen4Care计划刚刚开始，我们愿意与其他正在进行新生儿筛查计划进行广泛合作。


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对于Screen4Care的共同愿景


参与Screen4Care的公司和组织数不胜数。除了大型制药公司外，捷克共和国、丹麦、德国、爱尔兰、意大利、西班牙、瑞典和瑞士的大学和医院的研究人员也参与其中。Illumina和Genoox的工具提供商也是此项目的核心，后者以其Insights平台而闻名，该平台将AI与大型真实基因组证据数据集相结合，以生成临床报告或简化基因组数据。

Genoox首席技术官Moshe Einhorn表示，该公司将支持Screen4Care的基因数据分析和生物信息学需求。他指出，作为第一步，公司将与专家、制药公司和Illumina一起支持新生儿筛查面板的设计。一旦开始对患者进行测序，公司将通过生成临床报告从原始数据中提供数据解释和分析。


此外，Einhorn 补充说，Genoox将通过其基因社区平台Franklin与项目中的所有利益相关者共享和连接数据的分析见解。在更高的技术层面上，该公司将开发一条生物信息学的渠道，以支持对“具有挑战性的区域和变异”的解释，例如SMN1和 SMN2 基因以及拷贝数变异，Einhorn表示这对于新生儿筛查很重要。该公司的人工智能先进引擎也将用于解释遗传信息、对数据进行优先排序和对变异进行分类。



位于西班牙巴塞罗那的Centre Nacional d'Analisi Genòmica(CNAG)也为Screen4Care提供生物信息学和数据传输和共享功能。根据CNAG基因组调控中心主任Ivo Gut的说法，他所在机构的职责也是为病因不明的患者提供全基因组测序，并表示CNAG已经有这方面的经验。

Gut还指出，CNAG的长期目标是测试用于新生儿筛查的基因组和基因组学方法，以了解哪种方法更适合在欧洲的新生儿筛查中转化。“一些罕见的疾病目前也可以通过相当简单的解决方案来治疗，例如补充维生素B12，”Gut说，“实现他们的早期诊断和识别非常重要。”

辉瑞公司的Garnier指出，“Screen4Care旨在开发一个诊断框架，即使在无法获得治疗的情况下，它也能够依据框架有针对性地进行研究，这样对患者也是有利的。”

Garnier补充说，辉瑞将在科学和领导层面以及运营层面为Screen4Care做出贡献。辉瑞的参与符合Screen4Car改善全球医疗保健和促进世界各地罕见病患者诊断的目标。



不过，这可能需要时间。Gut表示，欧盟近年来一直在Horizon 2020和Horizon Europe下的Screen4Care等大型项目以及通过IMI等举措进行创新，但这些投资的收益可能需要几十年才能实现。然而，他说这样的项目是值得的，并将它们视为基因组学研究的整体发展。

“试想一下15年前的基因组学，那时我们仅仅只有人类基因组的序列，”Gut 说，“现在我们可以在两天内生成人类基因组。从技术层面上讲，我们跟过去已经大相径庭。”

同样，Screen4Care可能需要10或15年才能完全发挥其效益。“我必须完成这个项目，”Gut说，“如果现在不完成，就得在10年后才能完成，而这意味着25年后Screen4Care才能发挥作用。”


目前，Ferlini表示Screen4Care的下一步就是完成面板设计。同时，疾病的优先顺序也将很快确定。
“这项准备活动是开始我们计划中的临床试验和招募婴儿的先决条件，”Ferlini 说，“这五年内注定会非常繁忙，我们的共同愿景就是通过结合人工智能算法和遗传新生儿筛查，将对于奥德赛罕见病患者的诊断流程转变为标准化、完全可访问且实用的诊断流程图。”




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