精准实验室建设陷入NGS迷局，液体活检“绝代双骄”联手破题

发表时间：2021-09-29 19:20

继PCR实验室、发热门诊在疫情期间快速普及之后，以肿瘤诊断为主要应用场景、以NGS（二代高通量测序）为主要检测平台的精准医学中心建设如雨后春笋般在全国各地开启了第三波临床检验设备的升级浪潮，但中心建成以后又纷纷陷入了开机成本高、生信分析难和因为合规项目少而无法为患者提供全方位诊断的窘境之中！

肿瘤组织基因检测无需用“牛刀”

目前，医院开展NGS技术主要用应用于两大领域：无创产前DNA检测NIPT和肿瘤靶药基因检测。但从合规角度来说，目前NGS技术获国家药监局批准的肿瘤靶药基因检测试剂盒只有10个有明确用药靶点的基因，而这10个基因完全可以用荧光定量PCR进行更为精准的检测，而且检测费用更低。另外，NGS技术数据分析需要生信分析方面的专业团队，一般医院短期内难以有相关的技术团队支撑，导致绝大多数NGS实验室“徒有其表”，变成了仍然离不开第三方检验机构支持的“科研服务平台”。

肿瘤液体活检技术需规范和突破

现有高通量测序NGS技术和荧光PCR技术主要是基于组织样本的检测，而在体液检测中往往受限于其技术灵敏度。同时，由于体液，尤其是血液样本中的背景复杂，正常体细胞和白细胞中也携带有与肿瘤相关的基因信息，导致结果的不可信，容易造成误诊和漏诊。另外，样本外送到第三方检验机构，平台技术良莠不齐，往往导致医患纠纷频发，行业口碑不佳。

适用于肿瘤液体活检的“最佳组合”获批上市

肿瘤液体活检需要比常规基因检测灵敏度更高特异性更好的检测技术，数字PCR技术作为第三代PCR技术，具有超高灵敏度及绝对定量的特性，完全符合临床检测需求。

近日，晶准生物医学（深圳）有限公司（简称晶准医学）推出的全球第一台“无芯片式”数字PCR平台设备获批上市，成为国内首家自主研发生产CTC、数字PCR、NGS三大精准检测平台的企业。依托香港城市大学生物医学系在肿瘤分子检测领域的专利技术转化，晶准医学创新推出了“CTC+数字PCR”双平台液体活检方案，并结合国内唯一的“一管双检”（DNA+RNA）NGS组织活检技术，致力于为肿瘤精准医学中心提供具有国际领先水平的整体解决方案。

晶准超精准肿瘤医学中心整体解决方案

CTC：捕获到完整且具有活性的肿瘤细胞是液体活检的关键技术前提

CTC（肿瘤脱落到血液中的循环肿瘤细胞）是肿瘤液体活检最全面的标记物，它同时携带了与肿瘤相关的细胞、蛋白、基因等信息。目前，大部分CTC平台技术采用抗体磁珠法捕获CTC或用FISH法鉴定CTC，亦或采用微流控技术的将捕获的细胞卡于芯片内部，难以直接获取完整细胞，对细胞完整性及活性造成一定影响，下游分析受限。

晶准CELLOMICSTM CTC100平台

晶准医学CELLOMICS^TM CTC100平台采用惯性聚焦微流控生物芯片，结合细胞的物理特性、化学特性以及生物特性，对CTC进行无损捕获，是目前真正能够从血液标本中获取具有活性和完整性的循环肿瘤细胞、并应用到下游如细胞表面的靶向蛋白（如PD-L1、HER2、VEGF等）、细胞内部的靶向基因检测的平台，全面突破了CTC富集鉴定到下游分析的应用屏障。江苏某大三甲医院今年针对第三代微流控CTC平台做了近五个月的对比测试，到最后只有晶准的CTC100可以捕获具有活性的完整循环肿瘤细胞，且24小时细胞活率达到83％，真正实现了从CTC到PCR基因检测或NGS单细胞测序的应用流程，突破了临床医生一直以来对CTC“只能计数、无法应用到下游、意义不大”的固有认识，是肿瘤液体活检中临床应用和科学研究相结合的理想平台。

CTC+数字PCR：是肿瘤液体活检最佳的普及应用路径之一

目前绝大多数医院在精准医学方面的基础建设还只是以荧光PCR为主的分子实验室，主要适用于肿瘤组织活检，液体活检尚没有更成熟的解决方案！

晶准医学推出的“CTC+数字PCR”双平台联检模式，针对行业普遍质疑的“CTC平台鉴定出来的是不是真正的肿瘤细胞”、“数字PCR检测到的ctDNA是不是来源于肿瘤组织”这两大困扰，采取“先用CTC技术平台筛分鉴定出具有肿瘤特异型的细胞、再用数字PCR精准检测肿瘤细胞靶基因突变”的互证式联合检验方案，不但可以同步获得肿瘤动态监测、PD-L1免疫治疗和靶基因用药数据，还大大提升了临床检验结果的精确度和可信度。在患者无法取得组织标本（或组织标本比较早期）的情况下，为临床医生提供了一个更完整、更精准的肿瘤液体活检解决方案。特别是在“低丰度基因突变、融合基因、乳腺癌分期、甲基化、单细胞基因表达和微小残留病灶”的精准检测上面，具有比单独使用数字PCR或二代测序技术（NGS）更精准、更方便、检测成本更合理的优势，非常适合普及应用到国内现有的几千家PCR实验室中去。

晶准CTC100细胞分选仪晶准无芯式数字PCR仪

肿瘤动态监测+PD-L1免疫治疗检测肿瘤靶向用药检测

晶准一管双检NGS：是肿瘤组织活检目前最理想的基因测序平台

晶准医学针对肿瘤组织活检推出的PANO-Seq基因测序平台，是《2020年中国临床肿瘤学进展》唯一推荐的一管双检方案，也是目前唯一可以同步检测已知和未知融合基因的基因测序技术。大部分常见癌种都具有多个融合基因和对应的靶向药物，因此DNA+RNA同步检测可以全面涵盖基因点突变、插入缺失、融合和扩增等变异信息，为患者提供更多的靶向用药位点，同时防止漏检，降低假阴性率。

晶准PANO-Seq是国内目前唯一可以采用“单端锚定建库扩增技术”的基因测序平台，比只检测DNA的NGS基因测序平台多检出12%-16%的基因融合事件，与其它平台采用AMP（双端锚定PCR）法对DNA+RNA分步测序相比，只有PANO-Seq可以检测出未知的基因融合事件，为患者提供了更多的精准用药靶点！为临床医生提供了更多的精准诊疗依据！同时，一次同步双检DNA和RNA也大幅降低了患者的检测费用。

晶准医学致力于为临床检验提供优秀的整体解决方案、为临床科研提供高水准的平台支持

晶准医学创新型肿瘤液体活检双平台（CTC+数字PCR）联检方案和国际领先的肿瘤组织活检PANO-Seq一管双检方案，一经推出便获得了行业的高度认可，已与多家国内知名的第三方医学实验室达成了战略合作关系，共同联手协助医院自建或共建精准医学实验室，为患者提供“肿瘤动态监测、靶基因用药、免疫治疗”全面精准的临床检验和高效快捷的本地化技术服务，同时，晶准医学拥有国际化的一流技术团队，并在香港、深圳、成都等地设置了三大精准医学研究院，在CTC、ctDNA、miRNA、甲基化等多重标记物的肿瘤早筛研究，和基于液体活检的CTC蛋白表达研究，外泌体捕获、检测、分析等方面，具有深厚的研究基础和国际先进的科研平台，可以为临床科研提供强大的技术支持。

随着国家《2021 年医疗器械监督管理条例》对LDT（实验室自建项目）模式的大力支持和相关管理细则的即将落地，相信像晶准医学这样不断创新进取的企业，必将逐步成为国内精准医学领域的一支重要力量，推动我国精准医学产业的升级换代和临床应用的快速发展。

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