大咖面对面 | 一生检测一次，一次受益一生，基因检测助力天下无癌

发表时间：2022-04-25 19:58

今年2月份，国家癌症中心发布了最新的中国癌症报告《2016年中国癌症发病率和死亡率》(以下简称“报告”) (注：由于全国肿瘤登记中心的数据一般滞后，本次报告发布数据为全国肿瘤登记中心收集汇总全国肿瘤登记处2016年登记资料，是我国当下最新也最具代表性的一份癌症报告) 。报告中数据指出，2016年全国新发病例达406.4万，新发癌症死亡病例为241.35万。

值此第28届全国肿瘤防治周之际，由中国抗癌协会指导，中国抗癌协会肿瘤防治科普专委会主办，中国抗癌协会癌症筛查与早诊早治专委会、中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会、华大基因协办的「关注肿瘤早筛，助力“天下无癌”」早筛系列科普活动，邀请到中国医学科学院北京协和医院妇产科主任医师吴鸣教授和华大基因临床科研与遗传咨询总监黄辉博士为我们带来遗传性肿瘤相关专题访谈。

PART 1. 癌症风险VS 遗传基因

▸ 携带遗传易感基因，患癌风险就会大幅增加？

是的。

吴鸣教授对此指出，如果某些人群携带了一些易感基因突变，那么其患癌风险就会大幅增加，如林奇综合征 (一种常染色体显性遗传疾病，和癌症密切相关) 患者终身患结直肠癌的风险就会非常高。

再如正常女性人群中，乳腺癌的患病风险比例约为10%，意味着100个女性中有10个会有患乳腺癌，但如果个体自身携带BRCA基因突变，此时最高会有85%的发病风险。男性乳腺癌亦是如此，正常人群中，男性罹患乳腺癌的风险很低，但如果携带易感基因，其患病风险也会相应地提高。

小故事

2013年，好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉因家族遗传而担心有罹患乳腺癌的风险，通过BRCA基因突变检测罹患乳腺癌高达87%，先行切除双侧乳腺；时隔两年，又提前切除卵巢和输卵管以预防相关癌症。

由于恶性程度高、诊疗困难、预后差、死亡率高而被称为“癌中之王”的胰腺癌，如果自身携带BRCA基因突变，其患癌风险就会增加，平均200个人中会有7、8个有患有胰腺癌。

以上我们可以得知，癌症与基因的确有着密切的联系。

▸ 癌症可遗传性的占比有多高？

约占5%-10%。

吴鸣教授提到，他牵头的一项中国卵巢癌遗传基因突变的研究发现卵巢癌患者中20-30%携带有胚系突变，其余乳腺癌大概是5-10%，子宫内膜癌3-5%，结直肠癌5-10%。

对于这个问题，吴鸣教授也给大家分享了胚系突变与体细胞突变的区别。在胚系突变中，个体存在的基因突变是具有可遗传性的，能够在受精过程中被遗传给后代，个体后代有一半的概率会遗传到突变。而有些患者肿瘤中的突变完全是后天的体细胞突变累积导致，这类突变通常不遗传。教授指出，做基因检测可以判断是胚系突变还是体细胞突变，胚系突变与子女后代息息相关，而如果是体细胞突变就是不遗传的。目前，遗传性肿瘤约占所有肿瘤的5-10%，在不同的癌种中这个比例略有不同。

▸ 家属患癌，一定会提示自身患癌风险很高吗？

不一定。

家族遗传性肿瘤具有家族聚集性和发病年龄早的特点，通常在45岁之前就开始有得癌症的风险趋势，并且如果家族中出现了罕见肿瘤，那么极有可能会是胚系突变。吴鸣教授表示。

不过吴鸣教授也指出，没有乳腺癌、卵巢癌家族史的人也不一定就不会携带易感基因，由于过去几十年中国的计划生育政策，目前除了农村地区外，很多人都没有完整的疾病家族谱。因此，肿瘤患者通过做基因检测来进行确定还是很有必要的。

PART 2. 基因检测VS卵巢癌

▸ 预防卵巢癌最有效的方法是什么？

高危人群可通过基因检测达到先行预防。

卵巢癌被称为“沉默杀手”，病死率位于女性生殖系统恶性肿瘤之首。吴鸣教授表示，卵巢癌基本发现就已经是晚期了，没有什么早期症状。在过去，对于卵巢癌的早期筛查就是定期做阴超和检查CA125，但在之后的大规模研究中发现，这样的早筛方案并没有使卵巢癌的死亡率降下来。所以，遗传普遍被认为是卵巢癌最相关的高危因素。当家族有人患卵巢癌时，其他人做基因检测也是很重要的。因为对于卵巢癌，BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的累积风险分别达54%和23%，是卵巢癌的高危人群。

▸ 口服避孕药可以有效降低卵巢癌风险吗？

是的。

对于卵巢癌也是有可以有效降低风险的方式，吴鸣教授指出，多生孩子可以降低卵巢癌罹患概率。同时，教授还分享了一个非常有意思的点，这个我们大多数人可能都并不知道，即吃口服避孕药可以降低70%罹患卵巢癌的风险，子宫内膜也是如此。这是因为口服避孕药可以抑制排卵，减少创伤，使卵巢和子宫得到休息。

▸ 卵巢预防性切除有必要吗？

卵巢预防性切除可以大幅降低患癌风险，那么对于预防性切除的利弊，吴鸣教授指出，预防性切除对于携带卵巢癌易感基因人群的癌症预防是最有效的。但是，如果在年轻的时候就进行卵巢预防性切除，会导致患者提早进入更年期，而且对于心理的影响也是不容小觑。教授提到，以往在给年轻患者做预防性切除手术之前，都需要对其进行相应的心理疏导和沟通，降低心理负担。

▸ 基因检测如何影响整个家庭？

吴鸣教授也分享了自己病人的案例，他说有一个患者患了卵巢癌，三个姐妹就去进行基因检测，结果发现三姐妹都携带有相同的致病突变，经过沟通，其中两姐妹希望能进行预防性卵巢输卵管的切除手术来降低风险。结果其中一个妹妹在术前检查时就发现已经是卵巢癌III期；另一个妹妹手术切下来时外观是没有异常的，但是术后病理发现有一个非常小的原位癌病灶，由于发现及时，并没有发生转移，目前预后也比较良好。如果这个妹妹晚几个月做预防性手术，结果肯定会不同。

因此对于患者来说，自己和家属都应该去做相关基因检测，以确定是否携带相关的致癌易感基因。对于患者家属，即便携带了相关基因突变，早检测、早预防、提前采取相应的措施也是可以显著降低肿瘤发生风险的。

吴鸣教授表示，早发现突变基因，就可以早点做准备，减少相关癌症的发生。基因检测对肿瘤早筛预防是具有重要意义的，罹患肿瘤的病人做基因检测也很重要，这对家人、对后代非常有意义。

PART 3. 子宫内膜癌VS基因

▸ 林奇综合征主要影响哪种癌症发生？

林奇综合征有5个相关的基因，分别是MLH1,MSH2,MSH6, PMS2和EPCAM，其致癌机理是由于错配修复基因突变，因而导致患者有更高的风险罹患结直肠癌、子宫内膜癌和胃癌等十几种肿瘤。林奇综合征终身风险有60-70%会发生结直肠癌，有50-60%会发生子宫内膜癌。并且，这些基因所导致的致癌风险也各不相同，如70%的林奇综合征患者患癌是由于MSH2和MSH6所导致，剩下的30%则是由MLH1、PMS2和EPCAM所导致。

林奇综合征 (Lynch Syndrome，LS) 又称遗传性非息肉性结直肠癌 (hereditary nonpolyposis colorectal cancer， HNPCC)，属于常染色体显性遗传性疾病。它是由DNA错配修复 (Mismatch Repair，MMR) 基因 (MLH1，MSH2，MSH6，PMS2) 胚系突变或EPCAM基因缺失突变导致的，可引起结肠癌、子宫内膜癌及其他相关癌症风险的升高。

▸ 林奇综合征患者患子宫内膜癌的预后如何？

比普通患者好很多。

对于林奇综合征相关的子宫内膜癌可以采取定期内膜活检的方式来进行筛查，预防性全子宫切除术是一种可以考虑的选择。吴鸣教授指出，林奇综合征患子宫内膜癌的话，其治疗预后要比普通患者好很多，这是因为林奇综合征也提示患者对免疫治疗敏感，可以从更多的治疗方案中获益。

上世纪，人类就开始了基因组测序计划，其初衷不仅仅是为了探究基因奥秘，也是为了更好地服务于人类。如今，基因检测已经逐渐落地应用，尤其在肿瘤领域，基因检测已经在肿瘤的预防、早筛、诊疗和监测各个领域都有长足的应用，成为肿瘤精准防控和精准诊疗中不可获缺的一环。

肿瘤遗传风险检测，一生检测一次，一次受益一生。了解自己身体的奥秘，才能更好地掌控自己的人生。肿瘤防控重在预防，预防在于预知，预知在于基因，基因检测能够助力天下无癌。

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