全国政协委员陈赛娟:建议试点推进基因检测在医疗机构应用

发表时间:2022-03-15 16:10



“建议先做个基因检测再来制定治疗方案。”这些年,患有恶性肿瘤、疑难疾病的患者,到医院通常会听到医生的这个建议。
随着基因检测技术成熟,血液恶性肿瘤,以及其他各种恶性肿瘤、复杂慢病和遗传性疾病的诊断中,下一代测序技术(Next-generation sequencingNGS)检测必不可少。与传统形态学、染色体检查、病理诊断和普通靶向基因PCR相比,NGS具有价廉物美、敏感快速和精准分型的优势。
全国政协委员陈赛娟认为,高通量基因测序技术现在越来越快捷实惠,临床医生,甚至患者已耳熟能详,医疗实践急需引进先进技术,但临床应用仍然受到限制。从相关部门管理角度出发,认为医疗机构缺乏NGS临床诊断资质许可,因而临床得不到及时诊断应用。由此第三方检测机构蓬勃发展,但后者水平良莠不齐、临床专业知识缺乏,无统一的质控体系;以营利为目的,收费昂贵标准不一,这些问题导致巨大的医疗安全和腐败隐患。
在这样的背景下,2022年全国两会期间,全国政协委员陈赛娟提交提案:《关于大力推进基于“第二代测序” 临床实验室自建项目(LDT)开展的建议》。
陈赛娟委员介绍,下一代测序技术(Next-generation sequencingNGS)包括全外显子组测序、全转录组测序、全基因组测序以及靶向高通量测序等方法,以通量高、速度快、精度高、成本低的技术优势在临床疾病分子诊断方面发挥了独特的功能。
以上海交通大学国家转化医学中心(上海)为代表的所属医疗单位应用NGS技术发现一批常见癌症和慢性病的新型分子分型标志物和药物靶标,为重大疾病预防、诊断和治疗发挥了至关重要的作用。血液恶性肿瘤分子分型复杂,应用全转录组测序等方法,建立了精细的分子分型,并进行精准治疗,临床上取得了非常好的治疗效果。
以急性早幼粒细胞白血病为例,通过疾病精准分型、采取协同靶向致病基因的治疗,使该病成为第一个可治愈的急性髓系白血病,在国际上产生了重大影响。
“因此,我建议在国家相关规定下,有步骤试点推进NGS检测在医疗机构临床应用。”
这份提案认为,首先应尽快开展临床实验室自建项目(Laboratory developed test, 简称“LDT”)。
国家发布了《医疗器械监督管理条例》(739号令),于202161日起实施。739号令第五十三条规定,对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂,符合条件的医疗机构根据本单位的临床需要,可以自行研制。建议国家相关职能部门“以临床需求为导向”、“以解决临床问题为出发点”,帮助医疗机构解决成果转化“最后一公里”的“卡脖子”关键问题,为LDT在临床开展检测创造良好条件,指导医疗机构开发NGS检测项目,并应用于临床实践。实现临床应用合规合法,促进领域健康发展。
其次,制定中国NGS行业规范标准。
由于NGS相关技术难度大,人员素质需求强,分析能力要求高。为保证测序结果的可靠、准确、可重复性,建议国家相关部门组织医学专业需求高、NGS设备齐全、相关技术能力强、生物信息学分析水平高的专家制定国家NGS行业相关规范和标准,并建立临检示范基地。

最后,NGS创新技术分期分批进行试点放开。
为加速基础研究成果转化,国家发改委批准建设了转化医学国家重大科技基础设施,包括上海交大瑞金医院、四川华西医院、北京协和医院、解放军总医院、西安空军军医大学,形成了覆盖全国主要区域的转化医学研究支撑网络。
陈赛娟委员建议,国家能否把有条件的国家级转化中心等医疗单位作为NGS创新技术先行先试的平台,然后在全国范围内分期分批进行试点放开。有条件的国家转化医学中心可同时担负起为NGS基因检测的应用指导和质量评价职责,并对相关疾病基因检测的适用范围、检查方法、数据分析、报告解读等进行业务指导,共同推进临床基于NGSLDT同质化、高水平、高质量发展。
来源:新民周刊








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